- 215 名前：病弱名無しさん [2008/11/07(金) 18:41:46 ID:rIO/qWE/0]
- 脊髄小脳変性症の中には色々な型があり一概には言えないので
あくまで、自分の病気マシャドジョセフ病（日本の遺伝型の脊髄小脳変性症では一番多い）
について調べたり、理解している事について書かせてもらう。
この病気はＣＡＧリピートと呼ばれる異常により、毒性のたんぱく質が
小脳内に貯まり神経細胞が正常に働かなくなることによって起こる病気である。
ＣＡＧリピートとはＤＮＡの塩基配列シトシン(C）アデニン(A) ，グアニン(G) が繰り返し並ぶことであり
これは誰にでもある程度あるのだが、病気の人はこの数が通常の2〜3倍である
つまりＣＡＧリピートの数多ければ多いほど、毒性のたんぱく質が多くなり
病気も早い年齢で発症する。遺伝性の場合、世代が進むごとにＣＡＧリピートが多くなる事が多い
すなわち、子供が遺伝していた場合、親が発症した年齢より若い年齢で発祥することが多い。
何歳で発症し何年でこれぐらい進むというのはリハビリや環境などの要素によって
進行の程度は遅らせることができるので一概に言えない。（でも親をみてたら、予想はつくが）
あくまで素人の自分が調べて理解している事なので、間違いがあったら教えてほしい。
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