- 1 名前：病弱名無しさん [2008/06/08(日) 18:42:00 ID:XCRQ5cux0]
- 前スレ
「１リットルの涙」 小脳脊髄変性症スレ 2
life9.2ch.net/test/read.cgi/body/1152950809/l50
- 115 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/07(日) 10:23:06 ID:mLJdOKCW0]
- 今日の朝日新聞に、７０歳のおばあちゃんが
この病気になったと投稿されてた
家族の助けが本当にありがたい〜といった内容でした
- 116 名前：病弱名無しさん [2008/09/07(日) 12:07:56 ID:cjcK4ruE0]
- >>111さん
大学生で発病したのですね！早いですね。
自分はもう少し遅く、２８歳で発病しました。
発病して７年間は如何にか歩けたので、３５歳から杖でも歩行できませんでした。
今ではリハビリで杖歩行頑張っています。
進行形の病気なので何時かは車椅子か分かりません。
- 117 名前：病弱名無しさん [2008/09/07(日) 19:21:34 ID:m06C/0020]
- ｉｐｓ治療志願出来ないのですか？
新聞でｉｐｓ治療臨床されたと書いていましたが
- 118 名前：病弱名無しさん [2008/09/07(日) 23:42:53 ID:FTeIMeYO0]
- >>110
泣いた；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；；
- 119 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/08(月) 08:25:45 ID:FzMxkItdO]
- >>111です
なるべく自分で動くようにはしてます。
車椅子よりも杖だったり…
最近は足とかどうでもよく、
手が思うように動かないのがストレスになります。
でもレス見て言葉の勇気頂けました！
ありがとうございます♪
- 120 名前：病弱名無しさん [2008/09/08(月) 18:25:31 ID:mqBC6fUU0]
- >>117
ｉｐｓ治療の研究にも多いに期待しているが、
この病気用に臨床治療が開始されたという情報は聞いたことがない。
だれか、知っている方いたら、教えてください。
119さん、そうですか、手が思うように動かないのはつらいですね・・・
でも、苦しんでいるのは決して自分ひとりだけじゃないですから、
治療の研究だって、進んでいるはずだし頑張ろう！
- 121 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/08(月) 19:03:41 ID:SYfGX95k0]
- 姉が「小脳が萎縮している、将来歩行できなくなる」と神経内科で言われました。
まだ最終診断はされてないのですが（CTのみでMRIはまだ順番待ち）
症状はー足がふらつく、箸がうまく使えなくなった、足を踏ん張るような立ち方
しゃべりにくくなった
20年前小脳そばに脳腫瘍を患い、その後大腿骨骨頭壊死により人工関節手術、
放射線治療と色々なストレスから髪も抜け落ち、それでも頑張って仕事も行ってるのに
さすがに今回は奈落の底に落ちてしまったかのように涙ながらに、
「なぜ私だけが」と・・・
他の家族は病気らしい病気をしたことがないだけに
もうなんと言葉をかけたらよいのかわかりません。
- 122 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/08(月) 23:21:58 ID:8WLDOrmM0]
- 運が悪い
- 123 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/11(木) 15:04:31 ID:lgyZF2KL0]
- モンキーウォークっていうがに股で歩行するリハビリがいいよ。
あとは、EMGバイオフィードバック療法（自律神経調節・筋力強化等）
小脳やられると立位・歩行はもちろん座位バランスまでも障害される。
そうなるとどうしようもない。
中枢神経系の疾患は不治の病
- 124 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/11(木) 19:43:40 ID:ncToWAqL0]
- だな
- 125 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/12(金) 01:05:33 ID:rSUmRcVpO]
- ドラマ当時かわいそうって人事に思ってたのに
今になって自分が同じ病気になるなんて
皮肉なものですね。
かわいそう なんて軽々しく思うものではないのかも。
- 126 名前：病弱名無しさん [2008/09/12(金) 16:55:57 ID:fOF1UY580]
- 頑張って！気持ちは分かるけど！
後少しで全ての難病治る時来るよ！
iＰＳで解明して治療方法分かるよ
- 127 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/12(金) 17:40:06 ID:6Mylqng2O]
- 進行したら死んでしまうような不治の病を患ってる人はどのくらいいるのかな？
この病気で１０万人に数人とか言ってもいろいろな種類の難病の人を足したらかなりの確率になると思うんだけど
- 128 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/12(金) 19:14:35 ID:edhYR3cV0]
- 産まれる前から早死にすることが決まっているなんて
遺伝子を恨む
- 129 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/12(金) 21:15:16 ID:dVrgs+5q0]
- >>127
まあ死なない人間なんていないんだけどさ。
- 130 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/13(土) 02:48:01 ID:XYt2y0H3O]
- >>111=>>119です。
今日診察に行った時に普通の車椅子が使われていて
電動を初めて使いました。
楽さに負けてしまいそうになりました…
- 131 名前：病弱名無しさん [2008/09/16(火) 23:13:15 ID:6G5wz6ct0]
- 母の主治医によるとふらつきは薬や注射を増やしたりでは
対処できないといってたので上にあるEMGバイオフィードバック療法
に興味を持ちました。
EMGバイオフィードバック療法に関して参考文献みたいのは
ありますか？
- 132 名前：病弱名無しさん [2008/09/17(水) 02:31:38 ID:0XT49VhnO]
- >>130
ふらつきに薬が効かないとは本当ですか？
うちの兄がふらつきに効くと言われてる薬を服用飲んでるので気になりました
- 133 名前：病弱名無しさん [2008/09/17(水) 02:32:57 ID:0XT49VhnO]
- >>132は>>131さんへでした。
間違えましたすみません。
- 134 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/17(水) 03:55:02 ID:o3HUupNW0]
- あやしげな治療法に騙されるなよ
奴らはお前たちを獲物としか見ていない
- 135 名前：病弱名無しさん [2008/09/20(土) 14:28:30 ID:NsvnIUmv0]
- 小脳萎縮について、小脳内の細胞が新しい細胞に生まれ変わる細胞分裂が起きなくなってるってこと？
エロイ人教えて
- 136 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/20(土) 21:48:22 ID:Q1dijwus0]
- >>2
ja.wikipedia.org/wiki/%E8%84%8A%E9%AB%84%E5%B0%8F%E8%84%B3%E5%A4%89%E6%80%A7%E7%97%87
- 137 名前：病弱名無しさん [2008/09/21(日) 09:12:07 ID:68+MXksn0]
- >>135
ja.wikipedia.org/wiki/%E5%A4%89%E6%80%A7_(%E5%8C%BB%E5%AD%A6)
トリプレットリピート（ＣＡＧ）によって毒性のあるたんぱく質が小脳内
にたまり正常な活動が出来なくなるという事みたい。
>>132
130ではないが、自分もたぶん同じ薬を飲んでいます。（セレジスト）
この薬は残念ながら、劇的に症状を改善するもではありません。
だから、飲み忘れたから調子が悪い、飲んだから調子が良いという感覚を
得ることは自分の場合はないです。
医者によると、すごく効くという感想を持つ人もいるとききましたが、
逆に、飲み続けて具合が悪くなったというのでなければ、
飲み続けた方が良いと思う。
じぶんは飲み続けて1年になるが、この間、進行は急激ではなかった。
これが薬のおかげかは解らないが、
この薬ができる前は２〜３日おきに注射を打つしかなかったのだから
薬があるだけでもありがたいことだと思う。
- 138 名前：病弱名無しさん [2008/09/21(日) 23:36:20 ID:tYDtJxBrO]
- >>137さん>>132です。
兄も同じ薬です。
参考になりました。
ありがとうございました。
- 139 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/25(木) 12:03:16 ID:DhjA8wrQ0]
- 遺伝性の人に聞きたいんですが、ご両親は自分の病気が
遺伝するってわかってて産んだんですか？
それとも知らなかったんですか？
- 140 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/28(日) 14:57:39 ID:JQT566NE0]
- 遺伝する確率は２分の１だからなあ。
- 141 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/09/28(日) 22:20:01 ID:rNJIhFqa0]
- でもわかってて産んだなら酷いと思う。
残酷すぎる。
- 142 名前：病弱名無しさん [2008/09/29(月) 14:00:41 ID:XPTj4he+0]
- 遺伝系でも発病年齢が高齢なら？
もう子供つくってて分からないんじゃない。
知らなかったほうが多いと思うよ。
- 143 名前：病弱名無しさん [2008/09/29(月) 16:07:48 ID:Yki91WzCO]
- 病気とわかっていたら産んでなかったと思う。お婆ちゃんかわってあげたいと嘆いていたし…
- 144 名前：病弱名無しさん [2008/10/01(水) 15:34:00 ID:dGiUsNOa0]
- z
- 145 名前：病弱名無しさん [2008/10/01(水) 17:29:02 ID:XYvD/zog0]
- 137です。
132さん。お兄さんは特定疾患の手続きはすまされてますよね？
そうであれば、薬代はかからないはずです。
この薬に関して病院の先生から「あまり効かない薬ですいません。」
と謝られたことがありました。謝られてもな・・その時は思ったけど
今ではこんなふうに考えています。
僕らがお金を払わなくても、薬をもらえば。特定疾患の制度によって
製薬会社にはお金が入っていくはずです。
それを資金にもっと良い薬を開発してもらえればいいって
製薬会社さん、頑張ってください（祈）
>>139この病気は中年以上で発症する場合が多いから、
子供をもつ頃は普通の生活をしていた方が多いのではないかと思う
それに遺伝の事が詳しく解ってきたのは、ここ１０年位の話らしい
そう考えれば、遺伝子診断を受けて病気が判明し、
離婚をした自分は時代の最先端の悩みを経験したのかも…
- 146 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/02(木) 01:44:06 ID:shW5Mhqt0]
- MJDのCAGリピートの話は20〜15年前には分かってたんじゃないかな。
まぁ、俺が仕込まれたときには全く知られてなかったことには変わりないが。
俺自身はまだ未発症。
- 147 名前：病弱名無しさん [2008/10/02(木) 04:28:32 ID:gJdbNSNHO]
- >>132です
特定疾患も身体障害者手帳も申請しました
特定疾患はまだですが手帳が三級なので医療費や薬代はただです
日々動けなくなりつつある兄を見ているのが辛い
治療薬や進行を止める薬が出来る事を切に願います
気にとめて下さりありがとうございました
- 148 名前：病弱名無しさん [2008/10/03(金) 06:12:07 ID:tAOXJ+WX0]
- みなさんから見ても亜也ちゃんの進行は早いのですか?
弧発性は早いと聞いたけど。
- 149 名前：病弱名無しさん [2008/10/03(金) 09:12:16 ID:syT36oxdO]
- 亡くなるまでは早いと感じましたが進行は普通ではないでしょうか？
うちは遺伝ですが急速に進行した時期があります。
- 150 名前：病弱名無しさん [2008/10/04(土) 19:33:32 ID:4ogSpHJK0]
- 皆様。
朗報です
synapse.dept.med.gunma-u.ac.jp/SCAinf3.html
特効薬に期待できます。
- 151 名前：病弱名無しさん [2008/10/06(月) 02:31:23 ID:HhyK/qEf0]
- itopix.jp/2007_09/asae_oonishi/index.shtml
- 152 名前：↑ [2008/10/06(月) 08:19:00 ID:+w3YDsD/0]
- ばかにしてるんですか？？？
- 153 名前：病弱名無しさん [2008/10/06(月) 16:52:28 ID:BrvyFDTA0]
- >>152
いいじゃないか、こういう息抜きも。
病気は、狭い世界の中の事だけど、
あせらず、明るく立ち向かって行きましょうよ。
- 154 名前：病弱名無しさん [2008/10/07(火) 15:16:27 ID:rordL0jGO]
- 小脳の他に後頭部あたりの脳の活動が著しく低下している方いらっしゃいますか？
大脳の萎縮も考えられると言われ真っ白です。
- 155 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/09(木) 22:02:53 ID:qd76/i0e0]
- もう少し詳しく。
- 156 名前：病弱名無しさん mailto:ｓａｇｅ [2008/10/10(金) 16:55:25 ID:bq34ZZTr0]
- 私の母がこの病気なんですが(遺伝性）
最近背中（左の腰と背中の間）がピキッて痛くなることがあります。
初期症状でしょうか？
怖くて病院に行けません。
- 157 名前：病弱名無しさん [2008/10/10(金) 22:27:08 ID:63FaHQoz0]
- 親戚に脊髄小脳変性症の人間がいます。
遺伝子検査の結果、遺伝性ではなかったと本人はいっているのですが、
その時に、医者から「子供が何か天才的な才能があったり、秀才だったり
するでしょう？」と言われたそうです。確かにその人の子供はそんな感じです。
変性症の一種にその様な関連があるという研究があるのか、もしそうなら
変性症も実は遺伝性なのではないかと、思ったりしています。
それとも、遺伝子検査でそういうことも分かったということなんでしょうか？
- 158 名前：病弱名無しさん [2008/10/10(金) 22:31:59 ID:SFmUNvjc0]
- ？？？？
- 159 名前：１５４ [2008/10/11(土) 07:31:54 ID:DaIIL5KBO]
- 大脳の萎縮はCTの次にやったMRIで指摘されました
次に脳の活動を調べる検査で後頭部あたりの脳の活動が著しいと言われました
結果はサーモグラフィーみたいなのをみせられ前頭部と側頭部は赤と黄色でしたが後頭部は緑で小脳らへんは青と黒でした
何か難しい病名を言っていましたがショックで忘れました
- 160 名前：病弱名無しさん [2008/10/11(土) 14:06:40 ID:htjQQFiL0]
- かわいそうに
- 161 名前：神経内科 [2008/10/14(火) 18:02:29 ID:wZcTFdqAO]
- つぎの方、どうぞ〜♪
- 162 名前：病弱名無しさん [2008/10/14(火) 19:18:31 ID:8KNIwcXJ0]
- なると分かっていれば症状を緩和できるように早めの対処
ができるのではないですか？
- 163 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/15(水) 16:08:08 ID:oaK5qlnjO]
- このスレの闘病者の前向きさに感動した！
俺がいつかこの病気の治療法を編み出してやるから、みんなちょっと待っててくれ
- 164 名前：病弱名無しさん [2008/10/15(水) 18:01:39 ID:LjSqUUag0]
- >>159
www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2.htm
↑この病気ではないでしょうか？
脊髄小脳変性症は名前のとおり脊髄や小脳が変性する症状ですから
厳密には違うと思いますが、同じ難病であることには変わり無いですね。
>>156
初期症状は体のふらつき、転倒などが多いようですが、もしかしたら
体が転倒するのを防ごうとして無理な力がかかっているなんて事も
可能性はゼロでは無いと思いますが、他にふらつきや転倒、めまいなどはないですか？
- 165 名前：病弱名無しさん [2008/10/15(水) 18:07:10 ID:LjSqUUag0]
- >>157
この病気自体にそうした特徴があるということは聞いたことが無い。
もし目的以外の遺伝子検査がされたとしたら、非常に問題がある。
- 166 名前：156 mailto:sage [2008/10/16(木) 14:41:24 ID:XtSRWvS90]
- >>164
めまいや転倒は特にないです。
背中や胃らへんが痛く、息を吸うと痛かったりします、
どちらにしろ何か異常がありそうなので病院へ行きます。
- 167 名前：病弱名無しさん [2008/10/17(金) 05:14:35 ID:pNRIN/AYO]
- >>159です
>>164さん調べてくれてありがとうございます
もうちょっと長い名前だったような気もします
次回は１２月に病気へ行くので次はしっかり聞いて報告します
- 168 名前：病弱名無しさん [2008/10/17(金) 17:38:35 ID:07bvDQaN0]
- 166さん.167さん、164です。
どんなに辛い病気でも病気としっかり向き合うことが、闘病の第一歩です。
自分もＳＣＤ３型、マシャドジョセフ病です。
遺伝子診断のおかげで早期に病名が判明し、投薬（と言ってもセレジストのみだが…）
を開始することができた。おかげで辛い気持ちになることも多いが、今は頑張っていくしかないよ。
- 169 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/18(土) 21:16:53 ID:Mk/VowwT0]
- 下世話な話になりますが、
将来この病気になると確定している場合、有利な生命保険てどんなものがありますか？
もしくは○○に入っていたけどこの病気は当てはまらなくて意味がなかった等。
当方３２歳女性なのですが、主人とともに生命保険に入る予定です。
子供は作りません。遺伝性のこの病気のケありです（まだなんとかごかませている状態です）。
どうせ申告や遺伝子検査をしなければわからない病気なので、
生命保険ででも有利に生かせないかな・・と思ってます。
- 170 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/19(日) 04:47:37 ID:S2I516zy0]
- 後でバレて保険料が無駄になるのがオチだよ
- 171 名前：病弱名無しさん [2008/10/20(月) 09:09:17 ID:+gFKvCNM0]
- ＞165
そうですよね。私もそういう遺伝的特徴は色々調べても出てこなかったので、
最新の研究で、そのような特徴のある型が見つかったのか、それとも遺伝子検査で
子供の知能とかまである程度分かってしまうものなのかー、と驚いた次第です。
- 172 名前：病弱名無しさん [2008/10/21(火) 03:31:12 ID:KCfPl4Uj0]
- 家族がこの病気です。最近鬱っぽいカンジで心配なのですが、
特定疾患の医療費免除ってメンタルクリニックとか精神科の診察代も対象になりますか？
- 173 名前：病弱名無しさん [2008/10/21(火) 18:14:51 ID:2TS3Qews0]
- あくまで対象疾患によってかかる場合のみだと思う。
対象になるものなら、自分もカウンセリングを受けたい。
時々、鬱になる。ドラマの中のセリフでもう、あんなふうには笑えないというシーンがあったが、
自分も遺伝子診断の結果が出たあの日から、心から笑ったことがない。
- 174 名前：病弱名無しさん [2008/10/21(火) 19:13:49 ID:38rZ7KwaO]
- >>169
１度でも検査して引っ掛かったものは未申告でも完全にバレるよ
自己申告制の保険ならバレないと思っている人は多いけど調査員が徹底的に調べ上げるので
入院や死亡の際にいざ保険金を貰おうとした時に保険金が全くおりなくなる
少しでも保険金をあてにするなら正直に申告して最低限の保証を得る方が得
- 175 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/21(火) 21:24:48 ID:KCfPl4Uj0]
- >>173
レス有難うございます
難病にかかったことで鬱になる人は多いはずだから、適用されればいいのにと思います。
私の家族はもう大分症状が進んでいるので、自殺したくても一人では身体が思うように
動かせないため、そこだけはちょっと安心です。
どんなになっても大事な家族です。生きていて欲しいです。
あなたにも。
- 176 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/21(火) 23:20:11 ID:2lsGJ7ZY0]
- 私の家族もです。
毎日泣いています。
治ることの無い病、日々確実に衰えて行く体。
私も一緒になって泣かないように頑張っていますが、つい貰い泣きしてしまうことも
あります。
自分の意思も言葉で思うように伝えられないもどかしさや、体の不自由さ
絶望しかないのでしょうね。
- 177 名前：169 mailto:sage [2008/10/22(水) 01:09:20 ID:Dzzk/aZd0]
- >>170>>174 いえ、私自身は遺伝子検査は受けておりません。
それでも自分がこの病気かどうかがわかるのは、親にこの病気がでているからです。（親はｷﾁﾝと病名ついてます）
そして私自身にもその兆候が出ているからです。
今回生命保険に加入するのは、未だに保険に入っていないため近所の保険のオバサンが
入るように強く勧めてくるので仕方なく・・な感じです。
なので、あまり保険金はアテにしているわけではありません。
この病気がイイコト（？）に少しはなればなぁと思ったので相談いたしました。
調査員によってこの病気が発見された場合、入院や死亡がこの病気によるものではないとしても
保険金は支払われないのでしょうか？それは不思議な気がします（ふらつきによる転倒→入院
とかあるかもしれないけど）
ていうか、しばらく生きてサクッと死ねたらどんなにいいかと思います。
保険金で生き延びようとか思いませんよ。
- 178 名前：病弱名無しさん [2008/10/22(水) 03:28:20 ID:8GpkSwMLO]
- >>175-176
聞いている感じでは身体障害者３級以上に感じますが違いますか？
うちの兄は特定疾患と身体障害者手帳３級を所持しています
特定疾患適用前に身体障害者を申請したので手帳を手にしてからは医療費全免除をうけています
地域によるかもしれませんので市役所やケースワーカーなどに相談してみるといいかと思います
- 179 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/22(水) 05:23:18 ID:Rz/mf0Sh0]
- >>178
175です。おっしゃる通りうちは身体障害者手帳1級です。要介護状態です。
とりあえずケアマネージャーに相談してみようかと思います。有難うございました。
- 180 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/22(水) 11:32:37 ID:8GpkSwMLO]
- >>179
言い方が悪いかもしれませんが良い意味でとって下さい
つかえるものならつかいましょう
いい結果が出るといいですね
- 181 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/22(水) 18:47:04 ID:/G/yNyZnO]
- >>84
どの本ですか？
- 182 名前：病弱名無しさん [2008/10/22(水) 22:33:37 ID:suwAJlcwO]
- １リットルの涙だよ。
- 183 名前：病弱名無しさん [2008/10/23(木) 01:08:14 ID:GD5xlp2O0]
- >>181
>>182 その写真はお母さんが書いた方じゃね?白黒だからよく見てな。
- 184 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/23(木) 01:35:33 ID:uzYcPecv0]
- >>178
>>176です。障害者手帳は病院で1級の診断になりました。
現在役所に申請中です。
手帳を持ってらっしゃる方に伺いたいのですが、障害手帳を申請するきっかけって
なんでしたか？
私はネットで主にブログを見ており、あちこちで手帳を申請した方が、たとえ等級が
軽いものでも利用できるものは利用した方がいいので、病気の診断がおりたら
役所に行った方が良いというような情報を得たからです。
医師も特定疾患の保険証を申請に行った保健所の方からも、何も情報は
もらえませんでした。
ネットやっててよかったなと思いました。
担当医師や保健師によって、そういうプラスになる情報を与えてくれる人と
そうでない人がいるみたいですね。
- 185 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/25(土) 10:21:39 ID:1aSn2x0tO]
- >>184
うちの家族の場合は担当医師から特定疾患と身体障害者手帳の話を受け病院内の相談室に通されました
相談室では手続きの流れと患者会の存在と心配事などを聞いてもらいました
市役所は親身ではありませんでしたが担当医師や相談室の方のお陰で随分気が楽になりました
ネット環境であれば困る事はないかと思いますが機会があれば患者会に出てみるのもいいですよ
同じ境遇の家族の方ばかりですから不安な事を聞いてもらえますしタメになる知識も惜しみなく教えて下さいます
出て損はないと思います
- 186 名前：病弱名無しさん [2008/10/30(木) 16:44:46 ID:ZjWPgBd7O]
- はじめまして。僕の母もこの病気です。遺伝子検査をし「遺伝しているとした、お母さんよりも若い年齢で発症する」と宣告され、その年齢が過ぎるまでは生きた心地がしませんでしたが、もう遺伝の可能性がなくなった今は、母の精神的なサポートに集中できています。
ちなみに障害者手帳1級です。肉体的なサポートはヘルパーなどのプロに任せてます。
家族でこの病気と戦ってきた結果、「所詮、健常者には痛みがわからない」現実をつきつけられたのは身内として辛かったですが、現在は母も僕たち家族も、治らないなりに生活を楽しむ方へ価値観をシフトできました。
乗り越えるまでに色々な出来事はありましたが、気の持ちようで、毎日を楽に過ごすことが不可能ではないことを体験しました。
このスレの人たちにも、そうなって欲しいと願ってます。
- 187 名前：病弱名無しさん [2008/10/30(木) 17:43:00 ID:RALvF/KS0]
- ↑意味が良く解らないんですけど。
186さんは遺伝子診断を受けたのですか？受けたととしたら、結果はどっち？
- 188 名前：病弱名無しさん [2008/10/30(木) 18:27:33 ID:ZjWPgBd7O]
- >>187
遺伝子検査受けました。95％は白で、「残りの5％の疑いは、親の発症した年齢までに発症するかもしれないということ。発症しなかったらもう大丈夫」と言われました。
- 189 名前：病弱名無しさん [2008/10/30(木) 19:05:04 ID:RALvF/KS0]
- 186です。納得いきませんね。自分は遺伝子診断の結果、クロだったが何％かは
遺伝して無い可能性もあるというのか？
遺伝性の場合、遺伝子の特定の部分にトリプレットリピートと呼ばれる。
異常が見られるかどうかが問題で、何％うんぬんという話ではないはず。
そんな不確かな事では、自分は遺伝子診断を受けなかったっよ。
もっとも、この病気は遺伝性だけではないから
孤発性のになってしまう、可能性もゼロではないけど。
- 190 名前：病弱名無しさん [2008/10/30(木) 19:28:08 ID:RALvF/KS0]
- ↑ごめん間違えた。187=189です。
- 191 名前：病弱名無しさん [2008/10/30(木) 22:31:55 ID:4pw4ETos0]
- >>189
納得いかないと言われても、
都立病院で実際にそう言われた。
もう１５年ぐらい前の話。
- 192 名前：あみ [2008/10/30(木) 23:17:25 ID:XmAd8S4+O]
- はじめまして。
私の叔母が半年前この病気だとわかりました。
そして３ヶ月前、父もこの病気だと診断されました。
父と叔母は兄妹です。
そして病気の原因は父方の祖父母が従姉妹同士の結婚だったためです。
父と叔母の上にもう一人お兄さんがいたのですが幼い頃頭の病気で亡くなったそうです…
そして叔母と父に遺伝しています
父の娘である私も検査したほうがいいのでしょうか？
- 193 名前：186 [2008/10/30(木) 23:45:49 ID:4pw4ETos0]
- あみさん
安心のためにも検査した方がいいですね。
ところで従姉妹同士の結婚で、この病気が発症するのですか？
- 194 名前：あみ [2008/10/30(木) 23:49:03 ID:XmAd8S4+O]
- ありがとうございます！
検査してみたほうがいいですよね…
多分祖父母の場合は従姉妹同士で、血が濃すぎたんだと思います。
よく親戚同士で結婚したら奇形児が産まれるって言うじゃないですか？
それの、頭の病気版でしょうね！
- 195 名前：186 [2008/10/30(木) 23:51:26 ID:4pw4ETos0]
- 叔母と父に遺伝してますってありますが、あなたの祖父母もこの病気？
血が濃すぎての奇形なら、あみさんのお父さんとお母さんがどういう関係かが問題なのでは？
- 196 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/31(金) 00:15:14 ID:zC7Stnm60]
- 優性遺伝だから血が濃すぎてとかあんまり関係ないだろ。
もっとも、通常なら確率50%のところ、因子持ってる同士だと75%になるか。
この場合、DNAがペアでCAGリピート長い状態(25%)だと、その子どもは100%か…。
- 197 名前：あみ [2008/10/31(金) 00:20:20 ID:3ICKD12yO]
- 祖父は他界していますが祖母は現在アルツハイマーです
- 198 名前：病弱名無しさん [2008/10/31(金) 03:05:38 ID:RH9xzrfaO]
- 母の父と母がいとこ婚で母、母の姉、母の弟、私の兄がこの病気です
母の兄、母のもう１人いる弟は健常者です
お爺ちゃんお婆ちゃんは元気です
ちなみに私は遺伝子検査はやっていません
兄の介護でいっぱいいっぱいな今とても検査する気になれないし病気だとしたら兄の介護すら不可能になってしまう気がして躊躇しています
気になるなら病院に行って先生と話をしてみるといいですよ
- 199 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/31(金) 08:44:20 ID:EYzlM0yQ0]
- 近親結婚だとこの病気になるなら天皇家なんてみんなこの病気になるぞ。
- 200 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/10/31(金) 11:27:27 ID:XARpgni+0]
- 原因になる遺伝子が含まれているかが問題だが
- 201 名前：病弱名無しさん [2008/10/31(金) 12:49:01 ID:eYAR9C3t0]
- 僕の母がそうでしたが、突発性だと、「なんで自分だけがこんな目に・・・！」と親を責めるので、それを見るのが辛かった。
- 202 名前：病弱名無しさん [2008/10/31(金) 17:46:34 ID:gb8BjxVH0]
- 自分は母からの遺伝なのだが、祖父と祖母は従兄弟同士だそうだ。
従兄弟同士の結婚は現在の法律でも認められているし、
絶対にこの病気を発症するというものではないだろうが、
何らかの関係があるのは間違いないと思う。
- 203 名前：あみ [2008/10/31(金) 22:21:36 ID:3ICKD12yO]
- やっぱりそうなんですね…
怖いです(T-T)
- 204 名前：病弱名無しさん [2008/11/01(土) 03:14:07 ID:yNkldA2N0]
- どこかの大学で従兄弟同士の結婚による弊害は研究されてないのかな？
- 205 名前：病弱名無しさん [2008/11/01(土) 10:13:29 ID:STCRRgKaO]
- 母さんが肺炎起こして、もう駄目みたいだ
意識が戻らない
10年近く介護をしてきたけど、もうじきお別れかもしれない
いつかこうなるとは分かってたけど辛すぎるぞ
近々旅行に連れて行く約束してたのになぁ…
- 206 名前：病弱名無しさん [2008/11/03(月) 03:57:45 ID:xl9HHQ5y0]
- >>205
気の利いた言葉をかけてあげられなくて申し訳ないのだけれど
あなたと、あなたのお母さんが幸せになれますように。
- 207 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/11/04(火) 13:55:53 ID:rY5bqFnE0]
- 遺伝子検査はどこでできますか？
料金はどのくらいですか？
- 208 名前：病弱名無しさん [2008/11/04(火) 17:35:58 ID:+xLgZcAP0]
- >>207
ごめん、料金は忘れちゃった。でも忘れる位だから、たいした額ではないはず。
家族に病気の方がいるのですか？
基本は家族がかかっている病院に相談だよ。
遺伝子検査といっても家族の病気の型との照合が大切だから
情報がないといけない。
- 209 名前：あみ [2008/11/05(水) 01:36:20 ID:HAgyUrlnO]
- あたしの場合、県外で一人暮らしをしてるので、家族のかかっている病院は無理なんですよね
- 210 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/11/05(水) 11:33:18 ID:+fLy6y6N0]
- 自分の一生を左右するような病気なんだから
遠くても検査ぐらいは家族のかかっている病院でするべきでは？
- 211 名前：病弱名無しさん [2008/11/05(水) 17:28:04 ID:qrtBReSS0]
- ともかく、神経内科のある病院で相談だね。
病院や先生によってはあまり発症前診断には積極的ではないかも知れないから
信頼できる所を探すことだね。もし発症したらかかりつけの医師になってもらう
かも知れないからそういうことも考えないとね。
でも検査をするのは簡単だけど、（実質、血液をとられるだけ）
結果を受け止める覚悟はできているかい？なによりもそれが一番大事だよ。
- 212 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/11/06(木) 09:02:51 ID:4W5QK0y20]
- 遺伝する可能性は50%と知りました。
遺伝していた場合、発症する可能性は何%くらいなのでしょうか。
- 213 名前：病弱名無しさん [2008/11/06(木) 17:41:27 ID:idk6ND+90]
- 発症する前に他の病気や事故で亡くなるというケース以外は１００％だ。
- 214 名前：病弱名無しさん mailto:sage [2008/11/07(金) 12:41:07 ID:0zgnbP7g0]
- つまり発症する前に老衰する可能性もあるということですよね？
それとも何歳までに発症と決まっているのでしょうか。
- 215 名前：病弱名無しさん [2008/11/07(金) 18:41:46 ID:rIO/qWE/0]
- 脊髄小脳変性症の中には色々な型があり一概には言えないので
あくまで、自分の病気マシャドジョセフ病（日本の遺伝型の脊髄小脳変性症では一番多い）
について調べたり、理解している事について書かせてもらう。
この病気はＣＡＧリピートと呼ばれる異常により、毒性のたんぱく質が
小脳内に貯まり神経細胞が正常に働かなくなることによって起こる病気である。
ＣＡＧリピートとはＤＮＡの塩基配列シトシン(C）アデニン(A) ，グアニン(G) が繰り返し並ぶことであり
これは誰にでもある程度あるのだが、病気の人はこの数が通常の2〜3倍である
つまりＣＡＧリピートの数多ければ多いほど、毒性のたんぱく質が多くなり
病気も早い年齢で発症する。遺伝性の場合、世代が進むごとにＣＡＧリピートが多くなる事が多い
すなわち、子供が遺伝していた場合、親が発症した年齢より若い年齢で発祥することが多い。
何歳で発症し何年でこれぐらい進むというのはリハビリや環境などの要素によって
進行の程度は遅らせることができるので一概に言えない。（でも親をみてたら、予想はつくが）
あくまで素人の自分が調べて理解している事なので、間違いがあったら教えてほしい。
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